Genetik testler gibi bireye özel nitelikleri ortaya koyabilen araçların zamanla ucuzlaması, geleneksel tıbbın yerine yeni bir tıp anlayışını doğurabilir: Kişiselleştirilmiş tıp.
Kişiselleştirilmiş tıp, hastaya yönelik kararların hastanın genetik/biyolojik profiline göre belirlenmesini savunan bir modeldir. Gelecekte protein etkileşimlerini inceleyen çalışmalar ve farmakogenomik ile tedavilerin kişiye özel tasarlanmasının önü açılabilir. Farmakogenomiğin hedefi, bireylerin genetik yapılarının belirli ilaçlara nasıl tepki verdiğini belirleyerek kişilere özgü daha etkili terapiler sunabilmektir. Bu şekilde geleneksel tıpta görülen yan etkileri de en az seviyeye indirmek kolaylaşacaktır.
Bazı ilaçlar reseptörlere bağlanarak etki gösterir. Bu reseptörlerin sayısı, yapısı, ilaç metabolizmasında görev olan enzimler, ilaçların etki gösterdiği bölgelerdeki dokular: Hepsi genlerle belirlenir ve kişiden kişiye değişiklik gösterir.
Farmakogenomiğin neden gerekli olduğunu somut örneklerle açıklayabiliriz.
CYP2D6 genindeki değişiklikler kodein gibi opioidlerin efektifliğini etkileyebilir. Herkes kodeinden aynı verimi almaz.
Bir grup kanser hastasında İrinotecan kullanımı UGT1A1 adlı bir enzimin seviyesini düşürerek İrinotecan toksisitesine sebebiyet verir. Bu hastalarda UGT1A1 geni için bir test yapılabilir.
Yine KRAS mutasyonları olan hastalarda, cetuximab tedavisine yanıt alınamadığı yapılan pek çok araştırma ile kanıtlanmıştır. KRAS mutasyonu olmayan hastaların tedaviye yanıt vererek daha uzun süre yaşadıkları görülmüştür. Haliyle mutasyonlu hastalar için başka tedavilerin uygulanması zaruridir.
Bu tür tedavi yöntemleri geliştirmek için ortaya çıkmış bir alana “terapi” ve “diyagnostik” sözcüklerinin birleştirilmesi ile oluşmuş “teranostik” denir. Teranostik nanoteknoloji ile paralel olarak ilerler, zira bazı moleküllerin vücuttaki spesifik bölgelere gönderilmesi nanoteknoloji ile mümkün kılınmaktadır.
Bunlara ek olarak kişiselleştirilmiş tıbbın başka avantajları da olabilir. Örneğin, günde beş ilaç kullanan bir insanın kullandığı ilaç sayısı daha efektif ilaçlarla ciddi ölçüde azaltılabilir. Bu en çok yaşlılar için faydalı olacaktır.
Bir başka avantaj ise gen profillerinin gelecekte gelişebilecek olası hastalık risklerini hesaplamada kullanılabilecek olmasıdır. Bu sayede kişiler bir hastalık henüz gelişmeden o hastalığın gelişme riskini yükseltecek bir yaşam tarzı sürmemeye dikkat edebilir.
FDA kişiselleştirilmiş tıbbı hayata geçirmek için bazı çalışmalara başlamıştır. FDA’in sitesinde endüstriyle, laboratuvarlarla, akademiyle ve hastalarla birlikte çalışıldığı belirtilmiştir. Ayrıca FDA, açık bir biyoinformatik platformu da oluşturmuştur. Platforma “https://precision.fda.gov/” adresinden ulaşılabilir. Analitik Tasdik Kılavuzu ve Klinik Veritabanları Kılavuzu gibi başka rehberler de yayınlanmıştır. (https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/precision-medicine)
Tüm bunlar kulağa ne kadar hoş gelse de kişiselleştirilmiş tıbbın önünde hâlâ pek çok engel vardır.
Bunlardan en önemlisi testlerin hâlâ pahalı olması ve tüm hastaneler ve hastalar için temin edilmesinin zorluğudur. İkinci bir güçlük ise hekimlerin kişiselleştirilmiş tıp için eğitilmemiş olmalarıdır.
İkinci güçlüğün önüne geçmek yapay zeka ile mümkündür. Doktorların bütün genleri teker teker öğrenmeleri olası olmadığından, bilgisayar aracılığı ile veriler analiz edilerek risk faktörleri ile eşleştirilebilir ve risklerin görüldüğü senaryolarda doktorlar güvenli tedavi yöntemlerini uygulamaya geçirebilir.
Kişiselleştirilmiş tıp geleceğin tıp geleneği olma potansiyelini taşımaktadır. Farmakogenomik, medikal teknoloji, teranostik ve yapay zeka gibi alanlara yatırım yapan ülkeler geleceğin tıp anlayışını da şekillendirecektir.
